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血友病遗传规律
血友病是一种因先天性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。先天性第八因子缺乏症是典型的伴性隐性遗传。它由女性遗传,并发生在男性身上。控制因素 合成八种凝血成分的基因位于当受影响的男性与携带者女性结婚时,所生的男孩一半会患有血友病,一半女孩会患有血友病,一半会是携带者。约30%无家族史,其发病可能与基因突变有关。
因子 9 缺乏症的遗传方式与血友病 A 相同,但女性携带者的因子 9 和出血水平较低。因子 11 缺乏会导致血液凝血活酶的形成障碍。凝血酶原不能转化为凝血酶,纤维蛋白原也不能转化为纤维蛋白,容易出血。
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